?選擇最安全的避孕方式 應該遠離的避孕誤區意外懷孕這對不想要孩子的女性，或者是不適合要孩子的人來說，還是需要做好預防的事情。很多人對于避孕措施都不是很了解，平時大家對于這個

長沙晚報掌上長沙12月9日訊（全媒體記者 楊云龍 通訊員 董雷 洪雷）曾被稱為天價救命藥（一針需要近70萬元）的諾西那生鈉注射液納入醫保，對于罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA）家庭而言，如同重生的希望降臨。今日，我國著名遺傳學與生殖醫學專家，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院終身榮譽院長、首席科學家盧光琇教授提醒，有一種積極性優生手段值得大眾關注，那就是孕前或產前攜帶者篩查+三代試管嬰兒/產前診斷，將先天性、遺傳性疾病的診斷和篩查提前至胚胎階段，在孕前或者早孕期做一個相關的基因篩查，可以降低出生缺陷發生率，減輕家庭及社會負擔。

一年前，長沙寧鄉諾諾（化名）的故事在湖南各大媒體刷屏。2歲多的他，患上一種叫脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）的罕見病，唯一的特效藥須花費70萬元才能打一針，一年治療費上百萬元。諾諾的遭遇得到了全國網友的關注，也讓脊髓性肌萎縮癥這種罕見病進入了人們的視野。

盧光琇教授介紹，脊髓性肌萎縮癥是一種先天性基因缺陷引發的罕見病，呈常染色體隱性遺傳，通常父母為基因缺陷攜帶者，無相關癥狀，家族一般也無相關病史，常規產檢很難發現，但這些攜帶相同基因缺陷的父母有1/4的概率生育脊髓性肌萎縮癥患兒。脊髓性肌萎縮癥在新生兒中的發病率為萬分之一到六千分之一，會導致嚴重的肌肉萎縮無力，患兒連翻身、蹬腿、爬行都難以實現，逐漸喪失行走能力，并出現呼吸、吞咽障礙，甚至導致夭折。

常見的常染色體隱性遺傳病如地中海貧血、遺傳性耳聾及白化病亦是如此。據研究，每個人都攜帶3至5個罕見病致病基因，如果同時篩查100種罕見遺傳病，總體發病率與唐氏綜合征相當（1/800），所以罕見病并不罕見。而大多數罕見病目前尚無有效治療藥物，像脊髓性肌萎縮癥這樣能夠有藥可醫且能被納入醫保的，更是少之又少。

?孕期運動要注意什么 孕期運動需要遵循五個原則?懷了孕能不能運動，需不需要運動?這是許多孕媽咪們關心的話題。專家認為，孕媽咪不僅可以運動，而且需要適當、科學的運動。

有沒有其他的辦法，可以降低出生缺陷發生率，減輕家庭及社會負擔？

?兒童手足口病的癥狀千萬勿忽視 兒童如何預防手足口病?相信很多家長對手足口病都有一定的了解，手足口病是一種常見及輕微、但傳染度頗高的傳染病，6～8月份為手足口病發病高峰。而抵抗力弱的兒童

盧光琇教授表示，隨著輔助生殖技術的飛速發展，現在可以將先天性、遺傳性疾病的診斷和篩查提前至胚胎階段，在孕前或者早孕期做一個相關的基因篩查，就能夠避免諾諾這樣的悲劇發生了。

比如，胚胎植入前遺傳學檢測（簡稱PGT）也就是第三代試管嬰兒技術，在體外受精的基礎上，在胚胎植入母體前，活檢胚胎獲取少量細胞進行遺傳檢測，淘汰有患病風險的胚胎，將無患病風險的囊胚植入母體，達到優生優育的目的。其中，先天性腎上腺皮質增生癥、假肥大型肌營養不良癥、脊肌萎縮癥、先天性耳聾、地中海貧血、血友病等遺傳性疾病的人群，理論上只要明確疾病相關致病變異，都可以通過單基因遺傳病胚胎植入前遺傳學檢測進行阻斷，實現優生優育。

盧光琇教授提醒，染色體數目或結構異常攜帶者，夫妻一方或雙方為單基因病患者或攜帶者，尋找HLA（人類白細胞抗原）適配造血干細胞的家庭，女方高齡（＞38歲），復發性流產、反復植入失敗的夫婦等，都可以進行孕前或產前攜帶者篩查+三代試管嬰兒/產前診斷，從而預防遺傳性出生缺陷，降低出生缺陷發生率，減輕家庭及社會負擔。

?寶寶不愛吃奶怎么辦?喂寶寶吃奶的時候，如果抱著寶寶吃奶，喂奶的姿勢讓寶寶不舒服的時候寶寶也會不愛吃奶，這時只要把寶寶放在床上躺著或者換個寶寶覺得舒服的姿勢喂寶寶吃奶就可以了。